Screening-ul neonatal este un test ştiinţific de diagnosticare care depistează timpuriu 55 de tulburări genetice, metabolice și hormonale. Aceste boli sunt greu de observat, nu prezintă simptome în timpul perioadei neonatale şi pot duce la probleme grave de sănătate (retard mintal, insuficienţă renală, insuficienţă hepatică sau anomalii ale sistemului nervos central, moarte subită). Testul există din anul 1965 şi este recunoscut ca fiind standardul acceptat de îngrijire medicală. În momentul de faţă, toate statele fac un screening de rutină pentru fiecare nou-născut pentru depistarea fenilcetonuriei (PKU) şi hipotiroidismului congenital.

Copilul meu pare sănătos. Sunt testele necesare?

Majoritatea nou-născuţilor cu tulburări identificate de testul de screening neonatal nu prezintă semne evidente de boală imediat după naştere. Testul de screening neonatal va identifica la majoritatea copiilor aceste tulburări, dacă ele există, şi va alerta medicul cu privire la nevoia specială de îngrijire. Prin depistarea timpurie, afecţiunea poate fi tratată înainte să poată cauza efecte dăunătoare permanente.

Ce se întâmplă dacă copilul meu are una dintre aceste tulburări? Poate fi vindecat?

Cele mai multe dintre aceste tulburări sunt înnăscute şi nu pot fi "vindecate" sau schimbate în mod permanent. Cu toate acestea, efectele grave ale acestor tulburări pot fi adesea complet prevenite sau diminuate în cazul în care se începe imediat un regim alimentar special sau un tratament medical.
Stem Cells Bank are o colaborare strategică cu Neolab S.A., prin care oferă servicii integrale de screening neonatal. În ceea ce priveşte partenerul nostru strategic, trebuie să menţionăm că:

• Are mai mult de 5 ani de experienţă de laborator în domeniul de screening neonatal, cu mai mult de 120.000 de eşantioane analizate.
• Oferă un serviciu complet, prin acoperirea costurilor pentru teste suplimentare în cazul în care rezultatele nu sunt concludente (costurile ar putea fi mai mari de 500 de Euro). În plus, pune la dispoziţia părinţilor un medic specializat pentru consultanţă de urgenţă.
• Urmăreşte cele mai recente şi mai fiabile metode Tandem–MS.
• Laboratorul este acreditat conform standardului ISO-15189.
• Control de calitate în cadrul ERNDIM - Centrul European pentru screening neonatal.
• Control de calitate în cadrul Centrului pentru Controlul Bolilor (CDC), o procedură care necesită executarea periodică de teste de calitate folosind eşantioane externe oferite de CDC.

Screening-ul neonatal poate depista 55 de tulburări genetice, metabolice şi hormonale:

• Tulburări metabolice ale amino-acizilor (omocysteinouria, argininaimia)
• Tulburări metabolice ale acizilor organici
• Tulburări ale oxidării acizilor graşi
• Deficit de biotină, fibroză chistică

Procedura

• Pasul 1: Stem Cells Bank vă pune la dispoziţie setul de colectare
• Pasul 2: Colectarea probei
• Pasul 3: Transportul mostrei în laborator
• Pasul 4: Analiza de laborator - Expedierea rezultatului

Costul pentru screening-ul neonatal este 95 de euro şi include:

• Kit-ul de recoltare
• Transportul probei
• Testarea probei
• Testele suplimentare pentru rezultatele neconcludente